Acides nucléiques : ce sont des grosses molécules constituées par l'enchaînement d'unités de bases, les nucléotides. Chaque nucléotide comprend un sucre, une base et un groupement phosphate.
Il existe deux classes d'acides nucléiques : l'ADN ou acide désoxyribonucléique est le support du code génétique. Dans les nucléotides, le sucre est toujours de l'acide désoxyribonucléique et les bases sont au nombre de quatre ; A pour adénine, G pour guanine, T pour thymidine et C pour cytosine. Chaque gène est un fragment de la molécule d'ADN caractérisé par une séquence de bases A, T, C et G. Celle-ci est formée de deux brins formant une double hélice. L'autre classe comprend les ARN ou acides ribonucléiques. Formés d'une chaîne à un seul brin, ces molécules diffèrent de l'ADN sur plusieurs points. Le sucre est un ribose et la base T est remplacée par la base U pour uracile. Il existe trois types d'ARN : les ARN messagers, les ARN de transfert et les ARN ribosomiques. Ils interviennent dans la phase de traduction de la synthèse des protéines.

Adhésion cellulaire : les cellules adhèrent entre elles pour former des tissus. Ce phénomène prend forme dès le stade de développement embryonnaire. Ces cellules portent sur leur surface des molécules d'adhésion qui assurent la cohésion de l'ensemble. Une perturbation dans les phénomènes d'adhésion peut conduire à des situations pathologiques. C'est le cas pour la formation des métastases du cancer.

Adjuvant : se dit d'une substance qui, administrée avant ou en même temps qu'une autre substance (par ex., une substance pharmacologique), module l’action de celle-ci.

ADN ou acide désoxyribonucléique : molécule support du matériel génétique. L'ADN forme une pelote microscopique qui, chez les organismes eucaryotes, est empaquetée dans le noyau des cellules. Déroulée, elle s'étire en un très long fil, constitué par un enchaînement (une "séquence") précis de caractères dans un alphabet à quatre lettres biochimiques : les bases nucléotidiques A, T, G et C. Cet enchaînement de caractères constitue le message génétique, ensemble d'instructions permettant à la cellule de fonctionner selon le programme de l'espèce. La structure originale de l'ADN, formée de deux brins complémentaires enroulés en hélice ("double hélice") lui permet de se dupliquer en deux molécules identiques lors du phénomène de réplication (voir Réplication de l'ADN). acide désoxyribonucléique, (voir aussi Acides nucléiques).

Affect : terme général désignant tout état affectif (émotion, sentiment,…)

Agent Transmissible Non Conventionnel (ATNC) : nom donné aux agents infectieux qui ne sont ni des bactéries, ni des virus ni des parasites ni des champignons. Le prion est le premier des ATNC.

Allèle : à un emplacement donné sur un chromosome, un même gène peut exister sous différentes formes appelées Allèles. Les différences entre ces allèles d'un même gène portent sur des variations de séquence (voir aussi allèle dominant ou récessif).

Allergènes : ce sont des substances étrangères à l'organisme et qui déclenchent une réaction de défense excessive de type allergique. Portés par l'air , ils s'introduisent dans les poumons et provoquent une allergie respiratoire. Ils peuvent aussi être absorbés par la bouche et digérés (allergie alimentaire), ou agir au niveau de la peau et déclencher un eczéma (allergie de contact).

Altération génétique : cette expression désigne toute modification de la structure (cassure, changement de la séquence...) d'un gène.

AMM : Autorisation de mise sur le marché d’un médicament. Elle est délivrée par les autorités compétentes européennes ou nationales que sont l’agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (AFSSAPS) ou l’agence européenne pour l’évaluation des médicaments (EMEA).

Amplification génique (technique d') : méthode qui permet in vitro d'amplifier, c'est-à-dire de copier en grand nombre, une séquence d'ADN ou d'ARN connue à partir d'une faible quantité d'acide nucléique. La technique dite PCR (Polymerase Chain Reaction) permet ainsi de détecter la présence du virus VIH. Elle est couramment utilisée pour le diagnostic biologique.

ANC : Apport nutritionnel conseillé.

Anémie de Fanconi : cette maladie, qui porte le nom du pédiatre suisse Guido Fanconi qui l'a initialement décrite, est une anémie à forte composante génétique qui conduit au dysfonctionnement de la moelle osseuse. Caractérisée par une diminution de cellules sangines dans la circulation périphérique due à une diminution de l'hématopoïèse, elle se révèle chez les patients génétiquement prédisposés souvent avant 12 ans. Mais elle peut aussi survenir suite à une irradiation, une exposition à une substance chimique favorisante ou à une infection. Elle conduit dans de nombreux cas au développement d'anémie myéloïde aiguë ou d'autres cancers. (voir aussi Bêta-thalassémie).

Anévrisme : dilatation localisée d’une artère. Loc Rupture d’anévrisme : éclatement de cette dilatation, souvent mortel.

Angiogenèse : processus actif par lequel se forment de nouveaux capillaires sanguins. Il fait intervenir des facteurs de croissance qui stimulent la croissance des cellules qui constituent les vaisseaux sanguins.

Anophèle : moustique dont seule la femelle peut être vecteur du paludisme.

Anovulation : absence de production d’ovocytes.

Anticorps : protéine du sang sécrétée par les lymphocytes B, dont le rôle est de défendre l'organisme contre une agression. Il est produit après un premier contact avec l'allergène.

Antibiotique : substance qui inhibe la croissance bactérienne.

Antigène : on appelle antigène toute substance étrangère à l'organisme capable de déclencher une réponse immunitaire visant à l'éliminer. Il s'agit le plus souvent de protéines ou de peptides (fragments de protéines) qui sont reconnus de manière spécifique par des anticorps et également par certains globules blancs, les lymphocytes T8. Les anticorps sont produits par les lymphocytes B et leur production est stimulée par les lymphocytes T4 qui jouent un rôle de chef d'orchestre du système immunitaire.(voir aussi Antigène Tumoral)

Antigène tumoral : molécule spécifiquement présente à la surface des cellules tumorales, absente ou peu abondante sur les cellules normales environnantes.On cherche à exploiter la présence de ces antigènes tumoraux pour mettre au point des "vaccins anti-cancer", visant à stimuler la réponse immunitaire contre les cellules cancéreuses.

Apolipoprotéine E : l 'apolipoprotéine E est une protéine dont le rôle essentiel est le transport du cholestérol. Des polymorphismes ont été mis en évidence au sein de l'apolipoprotéine E (apoE). Il existe en effet pour ce gène trois allèles fréquents appelés, e2, e3 et e4. Plusieurs études ont montré que la présence de l'allèle est associée à un risque accru de développer la maladie d'Alzheimer. De même, un phénomène semblable a été observé dans l'infarctus du myocarde. L'allèle e4 augmente le risque d'avoir un infarctus du myocarde alors que l'allèle e2 a au contraire un effet protecteur.

Apoptose ou"mort cellulaire programmée" : ce terme désigne un ensemble de phénomènes cellulaires au terme desquels la cellule meurt dans des conditions physiologiques. Ce programme actif d'autodestruction doit être distingué de la mort par nécrose qui survient lorsqu'une cellule se trouve dans des conditions extrêmes non physiologiques.

Appareil de Golgi : structure cellulaire constituée de saccules aplatis formés de membranes cellulaires (illustration).

ARN, ou acide ribonucléique : molécule servant à transférer les instructions génétiques inscrites dans l'ADN du noyau vers le cytoplasme (chez les eucaryotes), où ces instructions sont exécutées par la cellule. L'ARN, sorte de "photocopie" de l'ADN, est synthétisé à partir de celui-ci au cours du phénomène de transcription. Il est également formé par un enchaînement précis de caractères dans un alphabet de quatre bases nucléotidiques : A, U, G et C.

Aspirine : molécule analgésique de niveau I, prescrite contre les douleurs légères à modérées. L'aspirine agit principalement en inhibant la production des prostaglandines, hormones qui interviennent dans la transmission du message douloureux. A faibles doses, elle prévient les accidents vasculaires ; à doses moyennes c'est un médicament très actif et pratique contre la douleur et la fièvre ; à fortes doses elle est utilisée comme anti-inflammatoire. Elle n'est cependant pas dénuée d'effets secondaires importants : risques d'ulcère de l'estomac et risques, parfois mortels, d'allergie et d'hémorragie.

Athérogène : se dit de facteurs susceptibles de causer des athéromes.

Athérome : le risque principal associé à cette maladie est la thrombose, ou oblitération d'une artère, à l'origine d'infarctus ou d'attaque cérébrale (voir aussi plaques d'athérome).

Athérosclérose : processus pathologique qui conduit à l'épaississement de la paroi (l'intima) des artères. Le dépôt de cholestérol dans la paroi artérielle déclenche des phénomènes complexes qui aboutissent à la formation des plaques d'athérome. Ces plaques réduisent progressivement le calibre de l'artère et peuvent provoquer un infarctus du myocarde.

Auto-immune : se dit d’une maladie qui se développe du fait d’une immunisation d’un sujet vis-à-vis de certains de ses propres constituants.

Autosome : chromosome non sexuel.

Azoospermie : absence de spermatozoïdes dans le sperme.